Наука изучающая закономерности передачи признаков по наследству

Основные закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем: описание и функции

Наука изучающая закономерности передачи признаков по наследству

Людей всегда интересовали закономерности наследования признаков.

Почему дети похожи на своих родителей? Есть ли риск передачи наследственных заболеваний? Эти и многие другие вопросы оставались под завесой тайны вплоть до XIX века.

Именно тогда Менделю удалось аккумулировать все накопленные знания по данной теме, а также путем сложных аналитических опытов установить конкретные закономерности.

Вклад Менделя в развитие генетики

Основные закономерности наследования признаков – это принципы, в соответствии с которыми определенные характеристики передаются от родительских организмов к потомству. Их открытие и четкая формулировка явля.тся заслугой Грегора Менделя, который проводил по данному вопросу многочисленные опыты.

Главное достижение ученого – это доказательство дискретного характера наследственных факторов. Иными словами, за каждый признак отвечает конкретный ген. Первые карты были построены для кукурузы и дрозофилы. Последняя является классическим объектом для проведения генетических опытов.

Заслуги Менделя трудно переоценить, о чем говорят и отечественные ученые. Так, знаменитый генетик Тимофеев-Ресовский отметил, что Мендель был первым, кто провел фундаментальные опыты и дал точную характеристику явлениям, которые ранее существовали на уровне гипотез.

Таким образом, его можно считать пионером математического мышления в области биологии и генетики.

Стоит отметить, что закономерности наследования признаков по Менделю были сформулированы не на пустом месте. Его исследования основывались на изысканиях предшественников. Стоит особенно отметить следующих ученых:

  • Дж. Госс проводил эксперименты на горохе, скрещивая растения с плодами разного цвета. Именно благодаря этим исследованиям были открыты законы единообразия первого поколения гибридов, а также неполного доминирования. Мендель лишь конкретизировал и подтвердил данную гипотезу.
  • Огюстен Саржэ – это растениевод, выбравший для своих опытов тыквенные культуры. Он первым стал изучать наследственные признаки не в совокупности, а по отдельности. Ему принадлежит утверждение, что при передаче тех или иных характеристик они не смешиваются между собой. Таким образом, наследственность является константной.
  • Ноден проводил исследования на различных видах такого растения, как дурман. Проанализировав полученные результаты, он счел нужным говорить о наличии доминирующих признаков, которые в большинстве случаев будут преобладать.

Таким образом, уже к XIX веку были известны такие явления, как доминантность, единообразие первого поколения, а также комбинаторика признаков у последующих гибридов. Тем не менее всеобщих закономерностей выработано не было. Именно анализ имеющейся информации и выработка достоверной методики исследования являются главной заслугой Менделя.

Методика работы Менделя

Закономерности наследования признаков по Менделю были сформулированы в результате фундаментальных исследований. Деятельность ученого осуществлялась следующим образом:

  • наследственные признаки рассматривались не в совокупности, а по отдельности;
  • для анализа выбирались только альтернативные признаки, которые представляют существенную разницу между разновидностями (именно это позволило наиболее четко объяснить закономерности процесса наследования);
  • исследования были фундаментальными (Мендель исследовал большое количество сортов гороха, которые были как чистыми, так и гибридными, а потом скрещивал “потомство”), что позволило говорить об объективности результатов;
  • использование точных количественных методов в ходе анализа полученных данных (используя знания в области теории вероятностей, Мендель снизил показатель случайных отклонений).

Закон единообразия гибридов

Рассматривая закономерности наследования признаков, стоит уделить особое внимание единообразию гибридов первого поколения. Он был открыт путем опыта, в ходе которого производилось скрещивание родительских форм с одним контрастным признаком (форма, окраска и т. д.).

Менделем было принято решение провести эксперимент на двух разновидностях гороха – с красными и белыми цветками. Как результат, гибриды первого поколения получили пурпурные соцветия. Таким образом, появилось основание говорить о наличии доминантных и рецессивных признаков.

Стоит отметить, что данный опыт Менделя был не единственным. Он использовал для экспериментов растения с другими оттенками соцветий, с разной формой плодов, разной высотой стебля и прочие варианты.

Опытным путем ему удалось доказать, что все гибриды первого порядка единообразны и характеризуются доминантным признаком.

Неполное доминирование

В ходе изучения такого вопроса, как закономерности наследования признаков, проводились опыты как на растениях, так и на живых организмах. Таким образом, удалось установить, что далеко не всегда признаки находятся в отношениях полного доминирования и подавления.

Так, например, при скрещивании кур черного и белого окраса удалось получить серое потомство. Так же было с некоторыми растениями, когда разновидности с пурпурными и белыми цветками на выходе давали розовые оттенки.

Таким образом, можно скорректировать первый принцип, указав, что первое поколение гибридов будет иметь одинаковые признаки, при этом они могут быть промежуточными.

Расщепление признаков

Продолжая исследовать закономерности наследования признаков, Мендель счел необходимым подвергнуть скрещиванию двух потомков первого поколения (гетерозиготных).

Как результат, было получено потомство, часть которого носило доминантный признак, а другая – рецессивный.

Из этого можно сделать вывод, что второстепенный признак у первого поколения гибридов не исчезает вовсе, а лишь подавляется и вполне может проявиться в последующем потомстве.

Независимое наследование

Много вопросов вызывают закономерности наследования признаков. Опыты Менделя коснулись также особей, которые отличаются друг от друга сразу по нескольким признакам.

По каждому в отдельности предыдущие закономерности соблюдались. Но вот, рассматривая совокупность признаков, не удалось выявить какой-либо закономерности между их комбинациями.

Таким образом, есть основания говорить о независимости наследования.

Закон чистоты гамет

Некоторые закономерности наследования признаков, установленные Менделем, носили чисто гипотетический характер. Речь идет о законе чистоты гамет, который заключается в том, что в них попадает лишь по одному аллелю из пары, содержащейся в гене родительской особи.

Во времена Менделя не было технических средств для подтверждения данной гипотезы. Тем не менее ученому удалось сформулировать общее утверждение.

Суть его состоит в том, что в процессе образования гибридов наследственные признаки сохраняются в неизменном виде, а не смешиваются.

Существенные условия

Генетика – это наука, изучающая закономерности наследования признаков. Мендель сделал существенный вклад в ее развитие, выработав фундаментальные положения по данному вопросу. Тем не менее, чтобы они выполнялись, необходимо соблюдение следующих существенных условий:

  • исходные формы должны быть гомозиготными;
  • альтернативность признаков;
  • одинаковая вероятность формирования разных аллелей у гибрида;
  • равная жизнеспособность гамет;
  • при оплодотворении гаметы сочетаются случайным образом;
  • зиготы с разными комбинациями генов жизнеспособны в равной степени;
  • численность особей второго поколения должна быть достаточной, чтобы считать полученные результаты закономерными;
  • проявление признаков не должно быть зависимо от влияния внешних условий.

Стоит отметить, что данным признакам соответствует большинство живых организмов, в том числе человек.

Закономерности наследования признаков у человека

Несмотря на то, что изначально генетические принципы исследовались на примере растений, для животных и человека они также справедливы. Стоит отметить такие типы наследования:

  • Аутосомно-доминантный – наследование доминирующих признаков, которые локализуются посредством аутосом. При этом фенотип может быть как сильно выраженным, так и едва заметным. При данном типе наследования вероятность получения ребенком патологического аллеля от родителя составляет 50 %.
  • Аутосомно-рецессивный – наследование второстепенных признаков, соединенных с аутосомами. Заболевания проявляются посредством гомозигот, причем пораженными будут оба аллеля.
  • Доминантный Х-сцепленный тип подразумевает передачу доминантных признаков детерминированными генами. При этом у женщин заболевания встречаются в 2 раза чаще, чем у мужчин.
  • Рецессивный Х-сцепленный тип – наследование происходит по более слабому признаку. Заболевание или его отдельные признаки всегда проявляются у потомства мужского пола, а у женщин – только в гомозиготном состоянии.

Основные понятия

Для того чтобы понять, как работают закономерности наследования признаков Менделя и прочие генетические процессы, стоит ознакомиться с основными определениями и понятиями. К ним относятся следующие:

  • Доминантный признак – преобладающая характеристика, которая выступает в качестве определяющего состояния гена и подавляет развитие рецессивных.
  • Рецессивный признак – характеристика, которая передается по наследству, но не выступает в качестве определяющей.
  • Гомозигота – диплоидная особь или клетка, в хромосомах которой содержатся одинаковые клетки указанного гена.
  • Гетерозигота – диплоидная особь или клетка, которая дает расщепление и имеет разные аллели в рамках одного гена.
  • Аллель – это одна из альтернативных форм гена, которая расположена в определенном месте хромосомы и характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
  • Аллель – это пара генов, которые расположены в одних и тех же зонах гомологичных хромосом и контролируют развитие определенных признаков.
  • Неаллельные гены находятся на разных участках хромосом и несут ответственность за проявление различных признаков.

Заключение

Мендель сформулировал и на практике доказал основные закономерности наследования признаков. Описание их приведено на примере растений и слегка упрощено. Но на практике оно является справедливым для всех живых организмов.

Источник: https://FB.ru/article/291794/osnovnyie-zakonomernosti-nasledovaniya-priznakov-ustanovlennyie-g-mendelem-opisanie-i-funktsii

Закономерности наследования признаков

Наука изучающая закономерности передачи признаков по наследству

Признак — любая особенность организма, любое его качество или свойство, по которому можно отличить одну особь от другой.

Альтернативные признаки — взаимоисключающие варианты одного и того же признака (пример: желтая и зеленая окраска семян гороха).

Доминирование — преобладание у гибрида признака одного из его родителей.

Доминантный признак — преобладающий признак, появляющийся в первом поколении потомства у гетерозиготных особей и доминантных гомозигот (см. ниже).

Рецессивный признак — признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков; проявляется в гомозиготном состоянии рецессивного гена.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Фенотип формируется при взаимодействии генотипа со средой обитания организма.

Аллельные, доминантные и рецессивные гены. Генотип

Аллель — одна из альтернативных форм существования гена, определяющего некоторый признак. Количество аллелей одного и того же гена может достигать нескольких десятков.
■ Каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена.
■ В клетках одной особи присутствует только два аллеля каждого гена.

Локус — участок хромосомы, на котором расположен ген.

Аллельные гены — гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и отвечающие за альтернативные проявления одного и того же признака (пример: гены, отвечающие за цвет глаз человека). Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита: А, а; В, b.

Неаллельные гены — гены, расположенные в негомологичных хромосомах или в разных локусах гомологичных хромосом.

Доминантные гены — гены, соответствующие доминантным признакам; обозначаются прописными латинскими буквами (А, В).

Рецессивные гены — гены, соответствующие рецессивным признакам; обозначаются строчными латинскими буквами (а, b).

Генотип — совокупность всех генов данного организма.

Скрещивание

Скрещивание — получение потомства путем искусственного объединения генетического материала разных родителей (разных клеток) в одной клетке.

Генетическая запись скрещивания:

первая строка: буква Р (родители), генотип женского организма, знак скрещивания х, генотип мужского организма; под обозначениями генотипов могут быть указаны признаки организмов;

вторая строка: буква G (гаметы) и (под обозначениями генотипов, в кружочках) гаметы женской и мужской особей;

третья строка: буква Fk (потомки), генотипы потомков (под обозначениями генотипов могут быть указаны признаки организмов); к — номер поколения.

Гомозигота — зигота, содержащая одинаковые аллели одного гена — доминантные (АА, доминантная гомозигота) или рецессивные (аа, рецессивная гомозигота).

■ Гомозиготная особь образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании.

Гетерозигота — зигота, содержащая два разных аллеля одного гена (Аа).

■ Гетерозиготная особь в потомстве дает расщепление по данному признаку. Образует несколько типов гамет.

Правило (гипотеза) чистоты гамет. Так как каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена, то при расхождении хромосом (при первом делении мейоза) или хроматид (при втором делении мейоза) вместе с ними в гаплоидные клетки гамет отходит лишь по одному из аллелей каждой аллельной пары.

Поэтому: любая гамета организма несет только по одному аллелю каждого гена, т.е. аллели в гаметах не перемешиваются.

Следствия правила чистоты гамет:

гомозиготный организм образует только один тип гамет: 

гетерозиготный по одной паре генов организм образует два типа гамет (из двух гомологичных хромосом зиготы в процессе мейоза одна хромосома — с геном А — попадает в одну гамету, другая — с геном а — в другую гамету): 

Гибридизация — процесс скрещивания двух организмов одного вида (внутривидовая гибридизация) или разных видов или родов (отдаленная гибридизация).

Гибрид — организм, полученный путем скрещивания генетически разных организмов.

Моногибридное скрещивание — скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами только одного признака (одной парой аллелей).

Анализирующее скрещивание — скрещивание изучаемого организма с организмом, имеющим рецессивный гомозиготный генотип (и образующим только один тип гамет с рецессивными аллелями). Позволяет установить генотип изучаемого организма. Применяется в селекции растений и животных.

Дигибридное скрещивание — скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами двух признаков (двумя парами аллелей).

Полигибридное скрещивание — скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами трех и более признаков.

Сцепленное наследование — совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме; гены образуют группы сцепления.

Расщепление признаков — проявляющееся среди потомства второго и последующих поколений определенное соотношение между количествами особей, характеризующихся альтернативными признаками исходных родительских форм.

■ Конкретные количественные соотношения между числами особей, несущими признаки каждой из родительских форм, определяются тем, каковы родительские организмы по данным признакам — гомозиготные или гетерозиготные.

Первый закон Менделя

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения, или правило доминирования) описывает скрещивание гомозиготных особей: при скрещивании гомозиготных особей (взятых из чистых линий одного вида), отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, получаемые гибриды первого поколения единообразны как по фенотипу, так и по генотипу.

Следствие: если первое поколение единообразно по одному из альтернативных признаков родительских особей, то данный признак является доминантным, а родительские особи гомозиготны по альтернативным признакам.

Второй закон Менделя

Второй закон Менделя (закон расщепления) описывает моно-гибридное скрещивание гетерозиготных особей: при скрещивании между собой гибридов первого поколения (т.е. гетерозиготных особей), отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается расщепление в соотношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу.

Расщепление по фенотипу: три части потомков второго поколения с доминантным признаком и одна часть — с рецессивным.

Расщепление по генотипу: одна часть потомков — доминантные гомозиготы (АА), две части потомков — гетерозиготы (Аа) и одна часть — рецессивные гомозиготы (аа).

Следствия второго закона Менделя:

■ если потомство родительских особей дает расщепление по фенотипу, близкое к 3 : 1, то исходные родительские особи по данным аллелям гетерозиготны;

анализирующее скрещивание: если потомство родительских особей дает расщепление по фенотипу, близкое к 1 : 1, то одна из родительских особей была гетерозиготной, а другая — гомозиготной и несла пару рецессивных аллелей.

Третий закон Менделя

Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков) описывает дигибридное скрещивание особей: при скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся по двум или нескольким парам признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.

Т.е. каждая пара аллельных генов (и соответствующих им альтернативных признаков) наследуется независимо друг от друга (другая формулировка 3-го закона Менделя).

Определение возможных генотипов и вероятностей их появления у особей второго поколения: сначала определяется генотип первого поколения и тип его гамет Gf1 (см. таблицу),

после чего генотипы особей и вероятности их появления определяются с помощью решетки Пеннета .

Решетка Пеннета — таблица, с помощью которой изображают и анализируют расщепление независимо наследуемых признаков. По горизонтали в верхней строке этой решетки записываются женские гаметы, по вертикали в левом столбце — мужские гаметы, на пересечениях строк и столбцов — генотипы дочерних особей.

Пример: скрещивание гомозиготной особи гороха, характеризующейся двумя доминантными признаками — желтой окраской и гладкой формой семян, — с гомозиготной особью гороха, имеющей два альтернативных рецессивных признака — зеленую окраску и морщинистую форму семян.

Так как, согласно третьему закону Менделя, расщепление по каждому признаку идет независимо: по цвету (во втором поколении) в соотношении 3 : 1 (см.

второй закон Менделя), по форме — также в соотношении 3 : 1, то расщепление по фенотипу, т.е.

по комбинации признаков, наблюдается в соотношении (3 : 1)2 = 9 : 3 : 3 : 1 (девять частей из 16 составляют желтые гладкие семена, три части — желтые морщинистые, еще три части — зеленые гладкие и одну часть — зеленые морщинистые семена).

Из данных решетки Пеннета следует, что всего при дигибридном скрещивании гомозиготных особей (в частности, гороха) у особей второго поколения возможны девять различных генотипов (генотипических классов), которые распадаются на четыре фенотипических класса.

Потомки, доминантные по двум признакам (желтые гладкие семена гороха) имеют один из следующих генотипов (в скобках указана вероятность появления данного генотипа): ААВВ (1/16), ААВв (2/16), АаВВ (2/16) или АаВв (4/16); доминантные по первому и рецессивные по второму признаку (желтые морщинистые семена) — ААвв (1/16) или Аавв (2/16); рецессивные по первому и доминантные по второму признаку (зеленые гладкие семена) — ааВВ (1/16) или ааВв (2/16); рецессивные по обоим признакам — генотип аавв (1/16) (зеленые морщинистые семена).

❖ Расщепление по генотипу имеет вид:
■ при дигибридном скрещивании: (1:2:1)2;
■ при полигибридном скрещивании (1:2:1)n, где n — число расщепляющихся пар аллелей.

❖ Расщепление по фенотипу имеет вид:
■ при дигибридном скрещивании: (3 : 1)2 = 9 : 3 : 1;
■ при полигибридном скрещивании (3 : 1)n.

Следствия третьего закона Менделя:

■ если анализ расщепления по двум признакам дает по фенотипу соотношение, близкое к 9 : 3 : 3 : 1, то исходные родительские особи дигетерозиготны по этим признакам;

■ в общем случае каждый новый ген увеличивает число типов различных гамет в два раза, а число генотипов — в три раза. Следовательно, особь, гетерозиготная по п парам генов, может произвести 2” типов гамет и 3” различных генотипов;

■ число различающихся классов фенотипов равно числу различных типов гамет при наличии доминирования и числу различных генотипов в отсутствие доминирования.

Замечания:

■ третий закон Менделя, т.е. независимое комбинирование признаков, выполняется только при условии, что аллельные гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом;

■ он не объясняет закономерности наследования генов, находящихся совместно в одной и той же хромосоме;

❖ Вычисление частоты определенного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов:

■ сначала вычисляется вероятность появления соответствующего генотипа отдельно для каждой пары генов;

■ искомая частота равна произведению этих вероятностей. Пример: вычислить частоту генотипа АаЬЬСс в потомстве от скрещивания АаВbсс x АаВbСс.

Вероятность появления генотипа Аа в потомстве от скрещивания Аа x Аа равна 1/2; вероятность появления генотипа bb в потомстве от скрещивания Вb х Вb равна 1/4; вероятность появления генотипа Сс в потомстве от скрещивания Сс x сс равна 1/2.

Следовательно, вероятность появления генотипа АаbbСс составляет (1/2) х (1/4) х (1/2) = 1/16.

Условия выполнения и значение законов Менделя

Законы Менделя выполняются лишь в среднем, при большом числе однотипных опытов. Они являются следствием случайного сочетания гамет, несущих разные гены, и статистического характера наследования, определяемого большим числом равновероятных встреч гамет.

❖ Дополнительные условия, при которых выполняются законы Менделя:■ один ген должен контролировать только один признак, и один признак должен быть результатом действия только одного гена;■ доминирование должно быть полным;■ сцепление между генами должно отсутствовать;■ равновероятное образование гамет и зигот разного типа;■ равная вероятность выживания потомков с разными генотипами;

■ статистически большое количество скрещиваний.

Источник: https://esculappro.ru/zakonomernosti-nasledovaniya-priznakov.html

Наука изучающая закономерности передачи признаков по наследству

Наука изучающая закономерности передачи признаков по наследству

B

Ab

aB

ab

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Гаметы

F2 A — B — – 9 частей; Ab— – 3 части; a — B — – 3 части; aabb – 1часть

Позднеспелые растения нормального роста имеют генотипы AAbb, Aabb, Aabb (выделены в решетке Пеннета) и составляют 3/16 (18,7 %).

Ответ: 18,7 % позднеспелых растений нормального роста можно ожидать от скрещивания гетерозиготных по обоим признакам растений.

Задачи для самостоятельного решения

1.

При наличии лишних половых хромосом, или при отсутствии хотя бы одной из них, возникают серьезные наследственные заболевания.

44А + ХХХ (47 хромосом) – синдром трисомия-Х. Встречается у женщин и обусловлена наличием в кариотипе дополнительных Х-хромосом.
Важно Основные особенности синдрома: психическое недоразвитие (невротические расстройства, аутагрессия), незначительное снижение интеллекта, эндокринный дисбаланс и др. Частота встречаемости трисомии 1 на 1000 родившихся девочек.

При полисомиях по половым хромосомам встречаются различные комбинации Х и У-хромосом: ХХУ– трисомия; ХХХУ– тетрасомия; ХХУУ – тетрасомия; ХХХХУ – пентасомия. Такие изменения кариотипа объединены под общим названием синдром Кляйнфельтера.

Синдром Кляйнфельтера –44А + ХХУ (47 хромосом). У человека, пораженного этой болезнью, присутствуют 3 половые хромосомы. Данное нарушение встречается только у мужчин, при этом они стерильны, высокого роста, у них узкие плечи, а таз широкий, удлиненные конечности, мышечная система и волосяной покров тела развиты слабо, агрессивны и со слабыми умственными способностями.

Этот синдром встречается у одного новорожденного мальчика на 1500.

44А + Х0 (45 хромосом) – синдром Шерешевского-Тернера.

При самоопылении был получен генетически чистый материал (чистые линии, или гомозиготы).

Г. Мендель выделил 2 типа скрещивания – моногибридное и дигибридное.

Моногибридное – скрещивание по одной паре альтернативных признаков.
Доминантный аллельный ген A определяет развитие желтой окраски семян, а рецессивный аллельный ген a – зеленой окраски. Таким образом, развитие признака окраски семян обусловлено одной парой аллельных генов, A и a.

Дигибридное – скрещивание по двум парам альтернативных признаков.

Аллельные гены A и a определяют развитие, соответственно, желтой и зеленой окраски семян, а аллельные гены B и b – детерминируют развитие формы семян, соответственно, ген B – гладкой и ген b – морщинистой. Таким образом, развитие признаков обусловлено двумя парами аллельных генов (A и a – гены окраски; B и b – гены формы).

Г.

1 наука изучающая закономерности передачи признаков по наследству

Могут иметь одиночное и множественное проявление. В основе одиночных врожденных аномалий лежит одна морфогенетическая ошибка, а в основе множественных врожденных аномалий лежат две морфогенетические ошибки и более.

Обычные мультифакториальные болезни, в отдичие от генных заболеваний, обусловлены, как генотипом, так и внешними факторами, воздействующими на организм. Их частота встречаемости повышается после 50 лет.

К наиболее распространенным мультифакториальным болезням относятся: ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, язвенная болезнь, сахарный диабет, бронхиальная астма, аллергия, эпилепсия, ревматизм, врожденные пороки сердца и др.

Эта группа болезней связана с действием одного или многих генов (моногенной или полигенной природы). Составление генетических карт создает возможность для выявления генетической предрасположенности человека к мультифакториальным заболеваниям.

Степень проявления симптомов этих заболеваний зависит от возраста, пола, интенсивности труда, воздействия неблагоприятных внешних и внутренних факторов и др. Высока частота этих заболеваний в популяции: сахарным диабетом болеют 5 %, аллергией – более 10 %, артериальной гипертензией – более 30 %.

Генетический груз популяции

Примерно у 70 % людей в течение жизни проявляются те или иные наследственные аномалии, негативно влияющие на здоровье.

Теория хромосомного определения пола. Наследование, сцепленное с полом

Пол – совокупность морфологических, биохимических, генетических и физиологических признаков организма и наследуется как любой другой признак. Половые хромосомы – хромосомы, определяющие различие кариотипов у особей разных полов.

Кариотипы мужского и женского организмов отличаются по половым хромосомам. Кариотип – диплоидный набор хромосом соматических клеток организма. Кариотип мужского организма включает 22 пары – 44 A (аутосомы) и две половые хромосомы (х, у) и составляет 46 хромосом (рис. 35).

Кариотип женского организма включает 22 пары – 44 A (аутосомы) и две половые хромосомы (Х, Х) и составляет 46 хромосом. Аутосомы у обоих полов аналогичны. В мужском организме 23-я пара не схожа внешне, – одна хромосома меньше, чем другая. У женщин половые хромосомы одного размера.

Рис. 35. Кариотип человека: 22 пары аутосом и половые хромосомы.

Хромосомы расположены в порядке уменьшения их длины и подразделены на 7 групп, обозначенных латинскими буквами A, B, C, D, E, F, G. Каждая пара хромосом имеет порядковый номер (от 1 до 22). Половые хромосомы Х и У выделены отдельно (рис.

Наука изучающая закономерности передачи признаков по наследству тест

Половые хромосомы, 23-я пара, определяют пол человека.

Аллельные гены – гены, которые расположены в идентичных участках гомологичных хромосом. Аллельные гены – А и а; в и в; А и A; В и в и т.
д. – образуют аллеломорфные пары.

Различные формы гена называются аллелями. Наследуются две аллели каждого гена: одна от матери и вторая – от отца.

Ген – функциональный участок молекулы ДНК, содержащий код (несколько тысяч пар нуклеотидов), определяющий синтез одной из видов РНК, последовательность аминокислот в полипептиде (белке), который обеспечивает какой-либо признак.

Различают доминантные ирецессивные гены. Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена.

Генотип – совокупность ядерных генов организма, или совокупность генов для данного признака.

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, или выражение аллелей генов.

Гомозигота – организм, гомологичные хромосомы которого в данных локусах несут одинаковые аллельные гены (аллели). Она формирует один тип гамет. Например гомозигота АА формирует гаметы А, А; гомозигота ВВ формирует гаметыодного типаB,B; гомозиготааа формирует гаметы а, а и т.

Внимание

Какова вероятность в % рождения ребенка с признаками матери?

Решение

Ген Признак

A развитие близорукости

a нормальное зрение

B карие глаза

b голубые глаза

P ♀ aabb x ♂ AaBb

G ab, AB, Ab aB, ab

F1 AaBb; Aabb; aaBb; aabb

Ответ: голубые глаза и нормальное зрение имеет ребенок с генотипом aabb. Вероятность рождения ребенка с такими признаками составляет 25 %.

Задача 2.
У человека рыжий цвет волос доминирует над русым, а веснушки – над их отсутствием. Гетерозиготный рыжеволосый без веснушек мужчина женился на русоволосой женщине с веснушками. Определить в % вероятность рождения ребенка рыжеволосого с веснушками.

Решение

Ген Признак

A рыжие волосы

a русые волосы

B наличие веснушек

b отсутствие веснушек

P ♀ Aabb x ♂ aaBB

G Ab, ab, aB

F1 AaBb; aaBb

Рыжеволосый ребенок с веснушками имеет генотип AaBb.

Вектором является плазмида – маленькая кольцевая молекула ДНК, которую извлекают из цитоплазмы бактериальной клетки.Плазмиды – факторы наследственности, расположенные вне хромосом, представляющие собой внехромосомную ДНК.

А

Б

Рис. 37.

А – Схема введения чужеродной ДНК в бактериальную плазмиду с использованием ферментов (рестрикционной эндонуклеазы и лигазы).

Б – Схема переноса гена человека, ответственного за синтез гормона инсулина и образование векторной ДНК.

Свойства плазмиды: 1) обладает способностью к автономной репликации; 2) содержит гены, кодирующие антибиотики; 3) способны встраиваться в хромосому клетки-реципиента; 4) распознает участки ДНК, которые могут разрезать ферменты — рестриктазы; 5) рестриктаза может разрезать плазмиду и переводить ее в линейное состояние. Эти свойства плазмиды исследователи используют для получения рекомбинантных (гибридных) ДНК.

Последовательность введения ДНК в плазмиду (плазмидный вектор) с помощью фермента рестриктазы (рис. 37 А):

  1. рестрикция – разрезание молекулы ДНК рестриктазой, образование фрагментов ДНК и выделение необходимого гена;

  1. включение выделенного гена в плазмиду, т. е.

В противном случае повышается активность женских (кортикальных) гормонов.

Заболевания (синдромы), обусловленные внутрихромосомными перестройками

Это группа заболеваний, обусловленных внутрихромосомной патологией (делениями хромосом). В нее входят синдром «кошачьего крика», синдром Вольфа-Хиршхорна.

Синдром «кошачьего крика» обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы.

Признаком заболевания является недоразвитие гортани и ых связок, что обусловливает необычный плач у детей, напоминающий мяуканье, или плач кошки. С возрастом «кошачий крик» исчезает, но появляются умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, косоглазие, врожденные пороки сердца, патология костно-мышечной системы, синдактилия стоп и др.

Частота встречаемости 1: 50000 новорожденных.

Синдром Вольфа-Хиршхорна. Цитологической основой данного синдрома является делеция короткого плеча 4-й хромосомы.

Большинство делеций возникает в результате транслокаций у родителей. Помимо делеций, патология может быть обусловлена инверсиями, дупликациями, изохромосомией (повторением генетического материала в обоих плечах хромосомы), возникновением кольцевых хромосом.

Характерны многочисленные пороки развития. Частота синдрома 1:100000 рождений.

2. ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ– заболевания, вызванные изменением структуры гена (его дефектом).

Пурпурная окраска цветков у особей в F1 с генотипом AaBb обусловлена взаимодействием двух доминантных комплементарных генов – A и B.

P (F1) ♀ AaBb x ♂ AaBb

G AB, Ab, aB, ab, AB, Ab, aB, ab

♂ ♀

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Гаметы

Все 16 генотипов второго поколения гибридов представлены в таблице (решетка Пеннета).

Рецессивные гены с и р обусловливают глухоту, при которой повреждены орган слуха и слуховой нерв. Определите вероятность рождения глухого ребенка у родителей с нормальным слухом: СсРР х СсРр, если известно, что нормальный слух разовьется при взаимодействии двух доминантных неаллельных генов.

(

Ответ:

25 %).

  1. Слепота может быть обусловлена рецессивным геном а и рецессивным геном b, находящимися в разных хромосомах. Какова вероятность в % рождения слепого ребенка в семье, если обе его бабушки страдают одним видом слепоты, оба дедушки – другим, а родители ребенка не страдают слепотой? Все бабушки и дедушки дигомозиготны по этому признаку.

    (

    Ответ: 44 %).

  1. Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает людей с рецессивным гомозиготным генотипом и встречается с частотой 1 на 2000. Определите частоту гетерозиготных носителей гена этого заболевания в популяции.

    (Ответ: 5 %).

  2. У человека рецессивный ген гемофилии сцеплен с полом. Определите вероятность рождения ребенка-гемофилика в случае, когда мать – носительница гена, а отец – здоров. (Ответ: 25 %).

  3. Доминантный ген A, ответственный за развитие рахита, локализован в X-хромосоме.

Различают следующие виды индуцированного мутагенеза: физический, химический и радиационный, которые имеют практическое применение в селекции растений и экспериментальной генетике. Первые результаты по радиационному мутагенезу были получены в 1925 г.

Г.А. Надсоном, Г.С. Филипповым при облучении дрожжевых грибов ионизирующим излучением (радием) и в 1927 г. Г. Меллером при облучении мух дрозофил рентгеновскими лучами.

Большой вклад в изучение химического мутагенеза внес советский генетик И.А. Раппопорт. В 1946 г. он обнаружил мутагенный эффект этиленимина и формалина. Мутагенное действие иприта исследовала английская ученая Ш. Ауэрбах.

  1. По изменению генетического материала выделяют мутации генные, хромосомные и геномные.

Генные (точковые) мутации возникают в результате изменения последовательности нуклеотидных пар в молекуле ДНК в пределах одного гена, или нуклеотидов в молекуле РНК.

Источник: http://osago24-spb.ru/nauka-izuchayushhaya-zakonomernosti-peredachi-priznakov-po-nasledstvu

Юрист-Профи
Добавить комментарий